اشتباه متلازمة داون من أهم المعلومات التي تهم الكثير من الآباء للتعامل مع هذه الحالة التي قد تبدو مرضية للوهلة الأولى. لكن الكثيرين ممن تعاملوا مع هذه الحالات وجدوا العديد من المميزات و القدرات الخاصة التي تسهل اندماجهم في المجتمع وتبشر بتأثير إيجابي في كافة جوانب الحياة.

اشتباه متلازمة داون

– لكي نتعرف على حيثيات اشتباه متلازمة داون وكيفية تشخيص الحالة طبيًا. يجب أن نتعرف على الأسباب التي تؤدي إليها. تنتج الحالة عن خلل في الجينات يتمثل في اضطراب بعض الصبغيات الموجودة في الحَمض النووي.

– يمكن تعريف الجينات علميًا بأنها جزيئات الحمض الريبي النووي الخالي من عنصر الأكسجين. ويطلق عليه اختصارًا (DNA)، لكلٍ منها بروتين يعمل في واحد منها أو أكثر على اختلاف نوع الخلية في الجسم.

– تحتوي الجينات على كافة المعلومات عن الكائن الحي والتي تحدد سماته وطبيعته وأي خلل في هذه المعلومات ينتج عنه بعض التشوه. كذلك في حالة اشتباه متلازمة داون يكون هناك صبغ ثالث إلى جانب الصبغيين الطبيعيين لذا يطلق عليه معمليًا تثلث الصبغي.

– ينتشر التثلث الصبغي 21  بشكل كبير عند المواليد الجدد حيث عرفه الخبراء بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 الذي يعد الأصغر بين الكروموسومات البشرية. من الممكن أن يتم اشتباه متلازمة داون قبل الولادة إذا ظهر الصبغ الزائد، ويؤدي ذلك إلى فقدان الجنين في العديد من الحالات.

أسباب متلازمة داون

لمعرفة الإجابة عن سؤال متى يتم اشتباه متلازمة داون؟ يجب التعرف على أهم أسباب ظهور هذه الحالة من الأساس.

حيث إن الأسباب الجينية هي العامل الرئيسي في الإصابة بالمتلازمة على النحو التالي:

• يُرجع العلماء السبب في 95% من حالات مُتلازمة داون إلى ظاهرة تثلث الصبغي 21، وينتج عن ذلك وجود 47 صبغيًا بدلًا من 46 لدى أصحاب هذه الحالة، فيما نجد نسبة ضئيلة تمتلك 46 صبغيًا وهو العدد الطبيعي.

• في هذه الحالات النادرة يكون الصبغي الإضافي 21 مرتبطًا بصبغي آخر، مما يجعل العدد طبيعيًا مثل باقي البشر بينما يكون الارتباط هو الشاذ عن المألوف، ويطلق على هذا الارتباط غير الطبيعي بالإرفاء (transloaction).

• عادةً ما يتم الاشتباه بمتلازمة بعد الاطلاع على التصوير بتخطيط الصدى وكذلك اختبارات الدم أثنا فترة الحمل، ويتم التأكيد على وجود الحالة من خلال نتيجة تحليل عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى.

أعراض متلازمة داون

غالبًا ما ترتبط متلازمة داون بمشاكل ذهنية ونمائية متفاوتة الحدة ما بين طفيفة ومتوسطة وشديدة، حيث نجد الكثيرين منهم أصحاء ذهنيًا وبدنيًا بينما البعض الآخر مصابون بمشكلات صحية من أمثلة التشوهات الخطيرة في القلب، ويمكن التعرف على الأعراض فيما يلي:

• الأذنين صغيرتين.
• أصابع أقصر من الطبيعي.
• أطراف قصيرة نسبيًا.
• الكفوف والأقدام أصغر من المعتاد.
• توتر طفيف في العضلات.
• الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
• رأس صغير.
• رقبة قصيرة وعريضة.
• قصر القامة.
• بروز اللسان.
• مرونة فائقة.
• نقاطًا بيضاء دقيقة في قزحية العين يطلق عليها بقع بروشفيلد.
• الوجه المسطح.
• خط واحد في كف اليد.

مدى التأخر الذهني في متلازمة داون

يظهر على الكثير من المصابين بمتلازمة داون ضعف إدراكي متباين الحدة ما بين المعتدل والشديد، إلى جانب تأخر التخاطب والتواصل مع المحيطين. كما قد تؤثر الحالة على قوة الذاكرة القريبة والبعيدة مستقبلًا.

تصبح الإصابة مؤكدة قبل الولادة أو أثناءها، ويجب المتابعة مع الطبيب المختص منذ لحظة التشخيص للتعرف على العلاجات اللازمة والإجابة عن الأسئلة الطبية بخصوص الحمل أو نمو الطفل وتطوره تجنبًا لأي مضاعفات.

الدراسات العلمية و متلازمة داون

ما ورد في الدراسات الأخيرة أن النمو الذهني والجسماني للمصابين يكون متأخرًا نسبيًا، مع وجود الملامح المميزة في الرأس والأطراف، حيث يستندُ التشخيصُ فيما بعد الولادة على المظهر البدني للطفل.

أكدت الأبحاث الطبية على أن المواليد الذين قد تم تشخيصهم بهذه الحالة يستطيعون البقاء حتى سن ما بعدَ البلوغ، بشكل طبيعي وغالبًا ما لا توجد خطورة على حياتهم فيما يتعلق بهذه المتلازمة.

الجدير بالذكر أنه لم يتم اكتشاف علاج نهائي للمصابين بمتلازمة داون ولكن يمكن تخفيف الأعراض والمشكلات المترتبة بشكل محدود، حتى يستطيع المصاب أن يعيش حياة طبيعية ويمارس أنشطته دون معوقات.

عوامل الخطر في متلازمة داون

هناك عوامل خطر يجب تداركها عند الاشتباه في متلازمة داون لتجنب المضاعفات والتي تتمثل فيما يلي:

• عادةً ما يكون التقدم في العمر لدى الأم من عوامل الخطر ومن أسباب زيادة فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويرجع السبب في ذلك أن تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير السوي.
• العامل الوراثي قد يكون سببًا مباشرًا، حيث إن حمل أحد الوالدين للتبدل الصبغي الجيني من عوامل الخطر في هذه الحالة وقد ينتقل التبدل الصبغي الجيني للأبناء.
• إنجاب مولود مصاب بمتلازمة داون من الأسباب الهامة، حيث يكون الأبوين عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب، ويمكن الحصول على المساعدة من قبل استشاري الأمراض الوراثية في تقييم المخاطرة.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون

الكثير من آباء الحالات المصابة بمتلازمة داون يتساءلون عن مضاعفات الحالة ومدى خطورة هذا الخلل الجيني على حياة الطفل.

وهذا ما يمكن التعرف عليه في النقاط التالية:

1- بياض الدم:

يكون المصاب أكثر عرضة للإصابة بظاهرة بياض الدم نتيجة الخلل الجيني. فهو يؤثر على العديد من وظائف الجسم الحيوية.

2- خلل في جهاز المناعة:

تنتج عن التشوهات الجينية بعض الآثار السلبية على القدرة المناعية للجسم. لذا يُصبح المصاب أكثر عرضة إلى خطر بعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية من أمثلة الالتهاب الرئوي.

3- انقطاع النفس خلال النوم:

الاضطرابات التي تحدث في الأنسجة الرخوة للجهاز التنفسي قد تتسبب في إعاقة مجرى الهواء. مما قد ينتج عنه مضاعفات خطيرة.

4- الخرف:

عادةً ما تبدأ علامات الخرف لدى المصابين بالمتلازمة مبكرًا عن غيرهم في عمر 50 عامًا تقريبًا، وكذلك مرض الزهايمر.

5- السمنة  المفرطة:

كثيرًا ما يتعرض أصحاب المتلازمة بارتفاع الوزن بشكل ملحوظ على نحو غير طبيعي. وذلك نتيجة اضطراب بعض الهرمونات المتصلة بالخلل الجيني الذي يتسبب في الإصابة بالمتلازمة من الأساس.

6- مشكلات الجهاز الهضمي (GI):

الكثير من تشوهات الجهاز الهضمي يتم تشخيصها نتيجة الإصابة بالمتلازمة، وتشمل هذه التشوهات الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية وحتى الشرج.

7- عيوب القلب:

أكثر من نسبة 50% من المصابين بهذه الحالة لديهم أحد أنواع أمراض القلب منذ الولادة. وقد يصل الأمر إلى الخطورة على حياة المريض، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.

8- اعتلال الحبل الشوكي:

الكثير من المصابين بمتلازمة داون لديهم مشكلة عدم اتساق في أعلى فقرتين في الرقبة وتسمى هذه الظاهرة بالتقلقل الفهقي المحوري، من أخطر ما ينتج عن هذا الخلل اضطرابات عصبية وحركية مستعصية.

9- مشكلات صحية عامة:

إلى جانب المشكلات السابقة ترتبط المتلازمة بمشكلات الغدد الصماء والنوبات ومشكلات الأسنان والتهابات الأذن وضعف البصر.

بعد التعرف على اشتباه متلازمة داون وأعراضها وأسبابها ومضاعفاتها. نجد أن الحالات متفاوتة من حيث الحدة والخطورة. ويمكن من خلال الأساليب والطرق العلاجية الحديثة أن تندمج هذه الحالات في المجتمع دون إغفال دور الدعم النفسي الاجتماعي. سواء كنت تواجهه مشكله الاصابة أو الاشتباه في المتلازمة أم لا استشر معالج نفسي لمعرفه الاسباب و الاعراض لمواجهه المشكلة و التأقلم معها. حمل الآن تطبيق لبيه و احجز جلستك الاستشارية.

المصادر: 1 2 3