تتعدد أنواع الاضطرابات الجينية الناتجة عن خلل في الكروموسومات، حيث يُمكن أن يستتبع ذلك مشكلات في النمو العقلي والجسدي، كما يرتبط بمشكلات ذهنية، وعادة ما تنتج الاضطرابات الكروموسومية عن العوامل الوراثية، ومن بين أشهر تلك الاضطرابات متلازمة داون .. فما هي وما أبرز أسباب الإصابة بها؟

سنتعرف على إجابات تلك الأسئلة عن كثب في الفقرات التالية.

متلازمة داون

يُمكن معرفة حالة داون باعتبارها مجموعة من الصفات المؤثرة على المُستوى الجسدي والعقلي والنفسي، وتنتج تلك المتلازمة عن اضطراب ما في الجينات في مرحلة ما قبل الولادة، ويتصف أصحاب المتلازمة بملمح مميزة في الرقبة والشكل الجانبي للوجه، كما يُعانون من درجات من التأخر العقلي، بما يجعل هناك درجات للحالة ذاتها بين الخفيفة والأكثر شدّة، ومن الجدير بالذكر أنَّ تلك الحالة كانت تُعرف سابقًا باسم “المنغولية”.

سبب الإصابة بمتلازمة داون

علمنا آنفًا أن داون هي عبارة عن اضطراب جيني بالأساس ومُشكلة ما في الكروموسومات قبل الولادة، ولأن الكروموسومات هي المسؤولة عن المعلومات الوراثية لكل فرد، ما إن طرأ أي خلل بها يؤثر عادة على نمو الطفل.

فالإنسان الطبيعي يحتوي جسمه على 46 كروموسوم في كل خلية، أما المُصاب بمتلازمة داون تحتوي الخلايا على 47 كروموسوم، أي أنّ الكروموسوم الزائد هو المسؤول عن حدوث خلل في تطور جسم وعقل الطفل.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون

وفقًا لما ذُكر في سبب الإصابة بمتلازمة داون فإنه لا يوجد سبب محدد وراء حدوث ذلك الخلل في الكروموسومات، بينما وُجد أن هناك مجموعة من العوامل التي من شأنها أن ترفع من معدل الإصابة، وهي:
– إن تجاوز عمر الأب عن 40 عام.
– في حالة وجود تاريخ وراثي في العائلة.
– عمر المرأة عند الحمل إن تجاوز 35 عام.

علامات الإصابة بمتلازمة داون

هناك بعض الأعراض التي يُمكن ملاحظتها لمعرفة حالة الإصابة بمتلازمة داون من عدمها، وتأتي أبرزها على النحو التالي:
– تقل نسبة الذكاء عند الطفل المُصاب عن الطفل العادي.
– المفاصل عادة ما تكون ضعيفة.
– يمتلك المصاب ساقين ويدين ورقبة أقصر من الوضع الطبيعي.
– كما تكون العينين مائلتين على الأغلب.
– الشكل الجانبي لوجه المصاب يكون مُسطحًا.
– كما يمتلك أذنين صغيرتين وفم صغير.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة داون؟

توجد مجموعة من الفحوصات التي يجب أن تقوم بها الأم في فترة الحمل للتحقق من إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويُنصح بإجراء تلك الفحوصات في وقت معين لضمان الوصول إلى نتيجة صحيحة، وتأتي تلك الفحوصات على النحو التالي:

1- فحص الكروموسومات النووي

على الرغم من أنه من الفحوصات الخطيرة إلا أن نتائجه قاطعة وتؤخذ على محمل شبه يقيني، حيث يشمل الفحص إجراء بزل السائل الأمنيوسي وفحص عينة من الزغابات المشيمائية.

2- التصوير بالموجات فوق الصوتية

تكون فحوصات التصوير في آخر الثلث الأول من الحمل، حيث يُمكن أن يكشف عن الإصابة بمتلازمة داون من خلال الشفافية القفوية لرقبة الجنين.

3- فحص الدم

عبر تحليل بعض المركبات في دم الأم يُمكن تقدير احتمالية الإصابة بالمتلازمة أو أي من المُشكلات الصحية الأخرى لدى الجنين، ويُعرف الفحص باسم فحص زلال الجنين.

هل توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون؟

لم يقف الأطباء على طريقة أو نصائح معينة للوقاية من إصابة الطفل بمتلازمة داون، لاسيما إن توافرت العوامل الوراثية أو أسباب الإصابة المذكورة آنفًا، فقط يُمكن التعامل مع الحالة قدر الإمكان لتوفير خيارات علاجية متعددة لها، وكلما كان التشخيص مُبكرًا كلما زادت فرصة العلاج.

على الرغم من ذلك هناك بعض الآليات التي يُمكن اتباعها للتخفيف من التعرض لمضاعفات متلازمة داون، وهي:
خضوع الطفل إلى فحص دوري وقائي.
– الحفاظ على نظام غذائي صحي لتقليل فرصة السمنة.
– التطعيم الدوري ضد بعض الأمراض من بينها التهاب الجهاز التنفسي والأنفلونزا.
– يُعتبر مريض داون ذا مناعة ضعيفة، وهو ما يتطلب تجنب الاختلاط بمن يعانون من أمراض معدية.
– يُمكن وصف بعض المضادات الحيوية للوقاية من الالتهاب القلبي البكتيري.
– كما يُمكن تناول مضادات التشنجات عند ارتباط داون بحالة الصرع.
– دعم الطفل المصاب معنويًا، وتشجيع مهاراته.
– تدريب المصاب على المهارات الحياتية للتدخل المبكر والحد من ظهور مضاعفات الإصابة.
– في حالة خمول الغدة الدرقية، يُمكن تناول هرمون الثايروكسين تحت إرشاد طبي.

مضاعفات متلازمة داون

لا تقتصر الإصابة بمتلازمة داون على تلك الأعراض الجسدية أو التأخر العقلي، فعلى الأغلب يُولد أطفال داون وهم يُعانون من بعض المُشكلات الأخرى من أبرزها:
– مشكلات في التنفس.
– مشكلات في السمع يُمكن أن تصل إلى فقد السمع.
– الأمراض القلبية.
– أمراض في الأمعاء.
– التهابات في الجهاز التنفسي.
– ضعف دائم في القدرة الذهنية.
– صعوبات التعلم.
– الإصابة بابيضاض الدم.
– الإصابة بنوبات الصرع.
– زيادة فرصة التعرض إلى الخرف.
– خلل في الغدة الدرقية.
– زيادة فرصة الإصابة بإعتام عدسة العين.
– الإصابة بالربو.
– ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
– وجود اضطرابات هضمية.
– يُمكن أن يُصاب الطفل بالسمنة.

مضاعفات أكثر خطورة مع متلازمة داون

على أن هناك مضاعفات أكثر خطورة تجعل الطفل المصاب بمتلازمة داون أكثر عرضة للوفاة المبكرة، وهي:
– الانسداد الخلقي الإثنا عشر.
– الإصابة بسرطان الدم.
– التوسع الخلقي للقولون.
– أمراض القلب الخلقية.
– التضيق الخلقي للمريء.
– الخرف المبكر.

أنواع متلازمة داون

تأتي إصابة أطفال داون بثلاثة أشكال مختلفة، حيث تختلف الأعراض بين كل درجة وأخرى، وفيما يلي تفصيل لتلك الأنواع:

1- الانتقال الكروموسومي (التبدل الصبغي)

تُعرف باسم المتلازمة الإزفائية، حيث يلتصق جزء من كروموسوم 21 بأحد الكروموسومات الأخرى لاسيما 14 أو 15، رغم أن العدد الكلي للكروموسومات 46 فقط، وعادة ما يكون سبب الإصابة بهذا النوع وراثيًا، على أنه يُمثل بنسبة لا تتعدى 4% فقط.

2- الفسيفسائية

في ذلك النوع من المتلازمة، تكون الخلايا أغلبها طبيعي والبعض منها يحتوي على 3 نسخ من كروموسوم رقم 21، وهي الحالة المعروفة باسم تثلث الكروموسوم، فتكون تلك الخلايا مكونة من 47 كروموسوم وبها خلل، بينما الخلايا الأخرى طبيعية تمامًا تحتوي على 46 كروموسوم فقط.
وذلك النوع يُمثل نسبة لا تتجاوز 2% من الإصابة، وعلى الرغم من أنه غير وراثي إلا أنه يحدث بعد الإخصاب، ويُمكن القول إنها الدرجة الأخف وطئًا بين درجات المتلازمة الأخرى، وهو ما يتجلى في عدم معاناة المُصاب من تأخر عقلي وإدراكي ملحوظ.

3- التلازم الثلاثي “التثلث الصبغي 21”

في تلك الحالة، تحتوي كل الخلايا على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لذ تُعرف باسم التثلث، فيكون في كل خلية 47 كروموسوم بدلًا من 46، وهو ما يجعل الاضطراب الجيني ملحوظ، فهو أشد أنواع داون، ويُمثل نسبة 95 % من الإصابة، فهو الأكثر شيوعًا، وعلى الرغم من وجود أكثر من سبب إلا أنّ تقدم عمر الحامل يكون هو السبب الأكبر في حدوث ذلك النوع من داون، والذي يحدث بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات 21 في البويضة.

يتسنى التعرف على متلازمة داون من خلال الأعراض التي ترتبط بها، والمُشكلات الصحية التي تنتج عنها، فكما رأينا أعلاه يوجد لتلك المتلازمة بعض الأنواع وكثير من الأعراض وجُملة من الأسباب تُحدد شدة الإصابة. لذلك يجب التعرف علي التشخيص والعلاج من خلال استشارة طبيبك المعالج.

المصادر: 1 2 3