متلازمة داون عند الأطفال أعراض و أسباب

تُعتبر متلازمة داون عند الأطفال واحدة من أبرز الحالات الوراثية التي تؤثر عليهم. تحدث هذذ المتلازمة نتيجة بعض العوامل، حيث تؤثر على النمو الجسدي والعقلي للأطفال، مما يجعلها موضوعًا مهمًا للبحث والدراسة. كما تتنوع أعراضها، حيث تشمل تأخر في النمو، وملامح وجهية مميزة، ومشكلات صحية مرتبطة. فهذا الأمر يستدعي دعمًا خاصًا من الأسرة والمجتمع.

أنواع متلازمة داون

تتجلى التغيرات الكروموسومية التي تسبب متلازمة داون في ثلاث صور مختلفة، فهذا يؤدي إلى تنوع الأشكال التي قد تظهر بها هذه المتلازمة، حيث تختلف الأعراض ودرجات التأثير على الأشخاص وفقًا لنوعها، وفيما يلي الأنواع الرئيسية لها:

• التثلث الصبغي 21: يحدث نتيجة عدم انفصال زوج الكروموسومات رقم 21 في البويضة أو الحيوان المنوي، ورغم عدم معرفة السبب بدقة، إلا أنه يشكل نسبة تتراوح بين 90-95% من حالات متلازمة داون، يُعتبر هذا النوع هو الأكثر شيوعًا، وخاصة النساء اللاتي تقدمن في السن ويكونانا حوامل.
• الفسيفسائية: تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بينما تكون الخلايا الأخرى طبيعية، أي أن مجموعة من الخلايا قد تكون محتوية على 46 كروموسومًا، بينما تحتوي خلايا أخرى على 47 كروموسومًا نتيجة التثلث.
• الانتقال الكروموسومي: في هذه الحالة، يحدث نقل جزء من الكروموسوم 21 لينضم إلى أحد الكروموسومات الأخرى، عادة ما يكون الاندماج مع الكروموسوم 14 أو 15، بنتيجة لذلك، يبقى عدد الكروموسومات في الخلية 46، ولكن جزء من الكروموسوم 21 يُدمج مع كروموسوم آخر، فيُمثل هذا النوع حوالي 3-4% من حالات متلازمة داون، وهو النوع الوحيد الذي لا يعتمد على عمر الأبوين ويمكن أن ينتقل وراثيًا بغض النظر عن أعمارهما.

أعراض متلازمة داون عند الأطفال

تُعتبر متلازمة داون حالة تؤثر على الطفل بشكل متفاوت، حيث يعاني كل منهم من تحديات عقلية ونمائية تتراوح بين الخفيفة والمعتدلة إلى الشديدة، بينما قد يتمتع بعض الأطفال بصحة جيدة، فإن آخرين يمكن أن يواجهوا مشاكل صحية خطيرة، مثل تشوهات القلب، كما يمتاز الأطفال والبالغون المصابون بملامح وجهية خاصة تختلف من شخص لآخر، ومن أبرزها:

• رأس صغير 
• رقبة قصيرة 
• لسان بارز 
• جفون مائلة لأعلى (شقوق جفنية) 
• أذنان صغيرتان أو بشكل غير عادي 
• ضعف في توتر العضلات 
• يديين عريضتين وقصيرتين تحملان تجعيدًا واحدًا في الكف 
• أصابع قصيرة ذات حجم نسبي صغير، ومقاسات يدين ورجلين صغيرة 
• مرونة مفرطة في المفاصل 
• وجود نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين تُعرف بقع بروشفيلد 
• قصر القامة

متى تزداد عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الأطفال

هناك الكثير من الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى زيادة فرص الإصابة بالمتلازمة، وتشمل الآتي:

• تقدم سن الإنجاب: تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة، وذلك لأن البويضات تكون أكثر عرضة لحدوث انقسامات صبغية غير سليمة، ومع ذلك، فإن معظم حالات متلازمة داون تُسجل لدى أطفال يولدون لأمهات تحت هذا العمر، حيث أن النساء الأصغر سناً غالبًا ما ينجبن أسرًا أكبر.
• حمل أحد الوالدين للتبدل الصبغي الجيني: يمكن لكل من الأمهات والآباء أن ينقلوا التغيير الجيني المرتبط بمتلازمة داون إلى أبنائهم.
• ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون: بيّنت الدراسات أن الآباء الذين لديهم طفل واحد مصاب، أو الذين يعانون من تغيرات في الصبغيات، يكونون أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر لديه نفس الحالة.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال

قد يواجه بعض المصابين بمتلازمة داون عند الأطفال مجموعة متنوعة من المضاعفات، والتي تظهر أكثر مع التقدم في العمر، ومن أبرزها:

• عيوب القلب: نصف الأطفال المصابين يولدون مع مشاكل في القلب، والتي قد تهدد حياتهم وتستلزم إجراء عمليات جراحية في مرحلة المبكرة.
• عيوب الجهاز الهضمي: يمكن أن تظهر تشوهات في الجهاز الهضمي لدى بعض الأطفال المصابين، والتي تشمل مشكلات في الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية والشرج، كما يزداد احتمال تعرضهم لمشكلات هضمية مثل انسداد الجهاز الهضمي أو حرقة المعدة أو الداء البطني.
• اضطرابات المناعة: بسبب الفروقات في الجهاز المناعي. تكون نسبة الإصابة بأمراض المناعة الذاتية وأنواع معينة من السرطان مرتفعة، بالإضافة إلى الأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.
• انقطاع النفس أثناء النوم: قد تؤدي التغيرات في الأنسجة الرخوة والأمور الهيكلية إلى مشاكل في مجرى الهواء، مما يجعل الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون عرضة لانقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم.
• السمنة: يميل الأشخاص المصابون إلى زيادة الوزن بشكل أكبر مقارنة بالعامة، مما قد يؤثر على صحتهم العامة.
• مشكلات الحبل الشوكي: يعاني بعض الأشخاص من عدم استقرار في الفقرتين العلويتين في الرقبة، مما يزيد من خطر إصابة الحبل الشوكي نتيجة لتحركات غير طبيعية.
• ابيضاض الدم: المصابون بهذا المرض أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
• الخرف: يواجه المصابون بالمتلازمة مخاطر أعلى للإصابة بالخرف، حيث قد تبدأ أعراضه مبكرًا في عمر الخمسين. كما أن لديهم احتمالية أكبر للإصابة بمرض الزهايمر.
• مشاكل صحية أخرى: يمكن أن تترافق متلازمة داون مع حالات صحية متعددة أخرى، مثل مشكلات الغدد الصماء، والأسنان، والنوبات، والالتهابات، ومشاكل السمع والبصر.

ما هو تشخيص متلازمة داون

يوصي الأطباء بإجراء مجموعة من الفحوصات خلال فترة الحمل للتحقق من احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. تتوفر عدة اختبارات تصويرية قادرة على الكشف عن المتلازمة، ومع ذلك، فإن هذه الفحوصات قد تعطي أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة، مما يؤدي إلى ظهور نتائج تشير إلى احتمال وجود المتلازمة بينما الجنين غير مصاب بها.

وتشمل الفحوصات التصويرية ما يلي:

• فحوص الدم وتصوير الموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل. حيث يتم الكشف عن تكثُّف في منطقة رقبة الجنين من خلال فحص يعرف بشفافية الرقبة، والذي قد يشير إلى وجود متلازمة داون. تجدر الإشارة إلى أن هذا الفحص ليس متاحًا في جميع الحالات.
• فحص زلال الجنين، المعروف أيضًا بفحص البروتين الجنيني أو الفحص الرباعي الذي يُجرى في الثلث الثاني من الحمل. يقيس هذا الفحص بعض المركبات في دم الأم لتقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى.

إذا أثارت نتائج بعض الفحوص قلق المرأة الحامل بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، قد يُوصي الطبيب بإجراء فحص الكروموسومات النووي. هذا الفحص يحمل نسبة من الخطورة أعلى من الفحوصات الأخرى ولكنه يوفر إجابات دقيقة حول إصابة الجنين بالمتلازمة من عدمه.

يشمل هذا الفحص ما يلي:

أخذ عينة من الزغابات المشيمائية، بزل السائل الأمنيوسي.

علاج متلازمة داون

لا توجد طريقة لعلاج متلازمة داون بشكل نهائي. إلا أن برامج العلاج والدعم المبكر يمكن أن تسهم في تعزيز اكتساب بعض المهارات الأساسية لدى الأفراد المصابين بالمتلازمة.

تشمل هذه المهارات:

• المهارات الحسية
• المهارات الاجتماعية
• مهارات الرعاية الذاتية
• القدرات اللغوية والمعرفية

تُعتبر متلازمة داون عند الأطفال تحديًا يتطلب فهمًا عميقًا ودعمًا متواصلًا. حيث نجد مع تقدم الطب والتوعية، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة مليئة بالإنجازات والسعادة. من الضروري أن يتحلى المجتمع بالوعي والدعم، لتوفير بيئة ملائمة لهؤلاء الأطفال، وتعزيز فرصهم في الاندماج والمشاركة الفعّالة. لذلك يقدم العديد من الخبراء والمعالجين النفسيين مجموعة من الاستشارات النفسية والاجتماعية التي تساهم في مواجهة المرض. احجز الآن جلستك الاستشارية مع تطبيق لبيه.

المصادر: 1 2 3